Kada dobijete dijete i osjetite da nešto nije u redu, nema prepreke koja će vas spriječiti da dokažete da ste u pravu. Iako svi govore da ste ludi i uzalud paničite, majčinski instinkt govori da ipak postoji nešto. Tako bi se ukratko mogla opisati priča Božane Čečavac iz Dervente, čija četvorogodišnja djevojčica boluje od rijetke bolesti, Potocki-Lupskijevog sindroma. Jedina je oboljela u Bosni i Hercegovini.
Piše: Snježana Aničić Petković; Foto: Kristina Milićević – Fotobaza.ba
Potocki-Lupski sindrom (PTLS) je stanje koje nastaje usljed posjedovanja dodatne kopije (duplikacije) malog dijela hromozoma 17 u svakoj ćeliji. Djeca sa PTLS-om mogu imati slab tonus mišića i poteškoće pri gutanju koje dovode do problema sa hranjenjem. Neke bebe ne rastu i ne dobijaju na težini očekivanom brzinom. Oko 40 odsto beba sa ovim sindromom rađa se sa srčanom manom, koja je u nekim slučajevima opasna po život.
Oboljeli imaju odložen razvoj, uključujući odložene vještine govora i jezika i grube motoričke vještine, kao što su sjedenje, stajanje i hodanje. Kako stare, osobe sa ovim sindromom imaju intelektualnu ometenost, koja je obično blaga do umjerena i stalne poteškoće sa govorom. PTLS je takođe povezan sa problemima u ponašanju, koji mogu uključivati probleme sa pažnjom, hiperaktivnost, kompulzivno ili impulsivno ponašanje i anksioznost. Mnogi ljudi sa ovim stanjem imaju karakteristike poremećaja iz spektra autizma, što utiče na društvenu interakciju i komunikaciju.
Ostali znaci i simptomi Potocki-Lupskijevog sindroma mogu uključivati probleme sa vidom i sluhom, abnormalnosti zuba i skeleta i abnormalni razvoj i funkciju bubrega. Mnogi pojedinci imaju probleme sa snom, uključujući kratke pauze u disanju tokom spavanja (apneja u snu) i probleme sa spavanjem i zadržavanjem u snu. Stanje takođe može imati suptilne razlike u crtama lica, uključujući spoljašnje uglove očiju koji su usmjereni nadole.
Dupliranje je prvi put opisano kao studija slučaja 1996. godine. Tokom 2000. godine, objavljena je prva studija o ovoj bolesti, a 2007. godine prikupljeno je dovoljno pacijenata da završe sveobuhvatnu studiju i daju joj detaljan klinički opis. PTLS je dobio ime po dva istraživača uključena u potonje faze, dr Lorejn Potocki i Džejmsu Lupskom. Potocki–Lupski sindrom se smatra rijetkom bolešću, od koje oboli jedna od 20.000 osoba.
Klinički, PTLS se predstavlja kao blaži Smit-Magenisov sindrom (SMS), s različitim karakteristikama, iako se PTLS može lako zamijeniti sa SMS-om. Oba sindroma karakterišu višestruko urođene abnormalnosti i intelektualni invaliditet. Ključna karakteristika koja se pojavljuje u 80 odsto slučajeva je poremećaj iz autističnog spektra.
Problemi od rođenja
Božana je odmah po rođenju uvidjela da sa bebom nešto nije u redu. Mila nije zaplakala kada je rođena, reanimirali su je, bila je modra, priključena je na kiseonik i odbijala je dojenje.
„U viziti su mi rekli da je na kiseoniku i da će mi je dovesti naveče da vide kako će reagovati. Ponovo je počela da dobija plavu boju zbog čega su je morali odvesti. Ona je rođena sa dvije rupice na srcu. Nakon dolaska kući nismo znali da gubi na kilaži. Doktor nam je rekao, ako je sve u redu sa kilažom, rupice će se same sanirati. Tek smo na kontroli vidjeli da je dodatno izgubila na kilaži, odbijala je da jede. Ona je u 24 časa bila budna možda pola sata. Nikad nije plakala, bilo je kao da nije tu“, prisjeća se Božana.
Zbog niskog tonusa mišića išli su na vježbe, ali su težili da dobiju uputnicu za kliničko ispitivanje. Kada je imala deset mjeseci, ‘preko veze’ su otišli na dodatne pretrage koje su pokazale da je sve u redu. Majka je uporno govorila da ipak nešto postoji, samo treba otkriti šta je u pitanju. S obzirom na to da su u to vrijeme obe bile pozitivne na koronu, situacija u kojoj su se našle, bila je još teža.
„Nakon urednih nalaza, genetičarka je predložila da izoluju DNK i pošalju na analizu u Barselonu. To nam je platio Fond zdravstvenog osiguranja (FZO), mi smo platili samo transport. To nam je u tom trenutku bila jedina opcija. Najgore je bilo čekati nalaz dva mjeseca. Bilo mi je lakše kad sam čula da imamo dijagnozu, iako ni doktorka nije znala kakva je bolest. Tada nam je rekla da Mila ne treba da se prilagodi nama, nego mi njoj. Dobili smo uputstva šta dalje da radimo od nalaza. Rečeno mi je da sve što prati tu bolest, ne mora da znači da će i ona imati“, govori ova majka.
Djevojčica pokazuje znakove autizma, dobila je epilepsiju za koju im nisu rekli da je moguća. Uočene su male anemije, ali još uvijek nije neophodna terapija.
„Išla je dva puta sedmično logopedu i psihologu, ali se termini nisu preklapali isti dan. Kada smo dobili nalaz da ima problem sa sluhom, onda su nam u “Zotoviću” rekli da više ne dolazimo jer nemaju stručnjaka za to i da idemo u Centar za obrazovanje, vaspitanje i rehabilitaciju sluha i govora. Pozvana sam na razgovor sa direktorom koji nam je objasnio koje su nam opcije s obzirom da smo iz Dervente. Imali smo mogućnost za hraniteljsku porodicu što smo u startu odbili. Ponudio nam je i plaćanje stana što je isto bilo nemoguće zbog posla i školskih obaveza druge djece. Ostala nam je opcija da dio troškova goriva snosi opština i sad nam uredno isplaćuju 60 odsto iznosa autobuske karte. Nama treba tri puta više, ali nam i ovo puno znači“, priznaje Božana.
Nije joj teško da svaki dan vozi do Banjaluke i nazad. Nije joj teško da sebe stavi na drugo mjesto kako bi mala Mila imala sve što joj pomaže da napreduje. Kako kaže, već je navikla da spava veoma kratko iako bi voljela da ima više vremena da sve stigne. Božana je nedavno saznala da je bolesna i operisana je. Iako oporavak još traje, kaže da nema vremena da leži, jer Mila mora dosta da radi da bi mogla u redovnu školu.
Vidljiv napredak
Mila u Centar ide od oktobra i tamo boravi oko pet sati dnevno. Iako vrtić pohađa kratko, roditelji su uočili napredak. Koristi više riječi, popravlja motoriku i socijalizaciju. Ona ima četiri godine, ali je na nivou djeteta od godinu i po iako ima dosta stvari u kojima je jako napredna. Svi doktori je vole i raduju joj se, što dosta olakšava situaciju.
„Na nju treba paziti jer je kao porculan, lako može slomiti neku kost što srećom do sada nije bio slučaj. Starija djeca znaju da je seka bolesna i objasnila sam im da je takva situacija da seke danas ima, a možda je sutra neće biti. Mene je učiteljica kritikovala zašto moj sin zna toliko o njenoj bolesti i da to nije dobro za njega. Ja mislim da je to sasvim u redu da znaju, jer su dovoljno stari da shvate da je sestra bolesna. Jesu vremenski zapostavljeni, ali imaju sve kao i druga djeca i po tome ne zaostaju za vršnjacima. Ne forsiram im ocjene, bitno mi je da nisu zli i da nikoga ne vrijeđaju i ne diraju“, objašnjava Božana.
Mila koristi lijek za epilepsiju i hormon rasta koji će primati godinama svaki dan. Sve lijekove dobijaju preko recepta i oslobođeni su plaćanja. Godišnje plaćaju samo kardiologa i holter. Jedini veći troškovi su im gorivo i održavanje auta. Od grada dobijaju oko 450 KM mjesečno za prevoz, ali na taj iznos moraju dodati otprilike još 400 KM.
„Imali smo jednokratnu pomoć od Centra za socijalni rad, Saveza za rijetke bolesti i gradonačelnika. Ličnu invalidninu i tuđu njegu je dobila sa tri godine, ima pravo na dječiji dodatak. Nas je Savez za rijetke bolesti RS upoznao sa našim pravima, jer za dosta toga nismo znali. Dobijali smo i savjete i iz Centra za socijalni rad. Mila ima oko 600 KM svojih primanja. Nedavno sam predala i zahtjev za roditelja njegovatelja i čekam odluku“, dodaje.
Zbog poremećaja spavanja, Mila zaspi oko tri-četiri ujutro, a budi se već u pet sati.
„Bude dana kada jede lijepo, a onda deset dana idemo za njom i nudimo, dosta je mršava. Srećom, nije bolešljiva. Pametnica je, dosta stvari pamti veoma brzo. Za neke stvari je prepametna, a u nekim stvarima je teško. Borac je, želi i ponavlja. Nema rečenica, ali koristi dosta riječi, jako je pozitivna. Najveći problem joj je mentalno stanje, treba da stigne sve u čemu kasni. Ona nas sve razumije, ali nije to to. Ima tikove, a nama su najbitniji govor i da mentalno dovoljno sazri da može krenuti u školu“, govori Božana.
Jedina oboljela u BiH
Teško je kada znate da je vaše dijete jedino oboljelo od određene bolesti u BiH. Ipak, preko Fejsbuka su uspjeli da stupe u kontakt sa majkom čiji je sin prvi oboljeli u svijetu. Tada im je rečeno da su to djeca sa velikim potencijalom ako se bolest brzo otkrije i odmah počne raditi sa njima.
„Preporučivali su joj i operaciju mozga zbog malog defekta, pa smo pokušavali da dođemo do doktora koji bi to mogao da odradi. Istraživala sam, raspitivala se, bila uporna i na kraju došla do ljekara iz Turske. Kada smo otputovali, odradili su joj svoje preglede i rečeno nam je da ima defekt, ali da to nije žarište i da nema potrebe da se uklanja. Objašnjeno nam je da su potrebni sati sa stručnjacima, a mi smo dobijali kratke termine i radili smo s njom kod kuće. Tada mi je rečeno da nisam školovana za to i da joj moramo naći stručnjaka koji će s njom raditi više sati jer uzalud gubimo vrijeme i novac“, napominje.
Let do Turske je potvrdio Miline probleme izazvane autizmom. Sam let je bio izazovan, kao i gužva na aerodromu, svjetla i buka. Božana se prisjeća da je Mila tada čupala kosu, plakala i vrištala.
Kontrolu su nedavno uradili u Beogradu, utvrđeno je da nema izmjena. Većinu troškova do sada su uspjeli refundirati, a pomogle su im i neke derventske firme u kojima su radnici skupljali novac.
Nerazumijevanje radnih kolega
Nakon povratka na posao, Božana je dobila mogućnost da radi pola radnog vremena dok dijete ne dobije tačnu dijagnozu. Trudila se da ne izostaje osim kada je zaista neophodno. Međutim, sve to je bilo previše za osobu koja se svakodnevno nosi sa stresom. Priznaje da je dala otkaz zbog lošeg radnog okruženja.
„Počele su priče da lažem i preko djeteta hoću da dođem do novca. Kada je skupljen novac za njezin slušni aparat, kovertu sam vratila čim su mi je predali. Oni koji su me tapšali po ramenu, govorili su da moje dijete nije bolesno i da lažem. S obzirom da sam radila pola radnog vremena, tražila sam da naradim sebi slobodan dan, kad mi je potrebno, što nije bio problem od vlasnika firme, ali jeste od onih koji su meni bili nadređeni. Počeli su da preispituju da li su doktori dali pogrešnu dijagnozu. ‘Gutala’ sam dok sam mogla i počelo me je psihički opterećavati. Svako malo sam se morala opravdavati gdje hodam, šta radim. Zašto mi treba da sa svojih 27 godina pijem antidepresive? Ona je moja, posebna je i najbolja“, ponosno govori.
Mila voli šminku i uređivanje noktiju kao i ostale djevojčice. Obožava i pse, a roditelji se nadaju da će moći da joj ga poklone u skorije vrijeme.