„Za moje oboljele mališane, koji žive u tunelu, končano se ukazala svjetlost, koja bi im pružila mogućnost da izađu iz tame. Naime zadnju deceniju, intenzivan istraživački rad naučnika širom svijeta na pokušajima genetske terapije predstavlja grandiozan korak u pravcu stvaranja uslova za efikasnije liječenje pacijenata sa cističnom fibrozom (CF). I zaista genetska terapija je novi, revolucionarni pristup u liječenju monogenskih bolesti.“
Piše: Snježana Aničić
Koliko je bolest komplikovana, nepredvidiva i kakav je položaj oboljelih u Republici Srpskoj objasnila nam je mr sci. dr Olivera Ljuboja, koja se godinama bavi liječenjem oboljelih od cistične fibroze. Ističe da bolest najviše napada pluća, ali da zahvata i druge organe zbog čega je potreban angažman nekoliko ljekara različitih specijalnosti.
Cistična fibroza je bolest sa 100 lica, zato što simptomi i sama bolest nisu isti kod svih oboljelih, iako je riječ o jednoj bolesti.
Foto: Privatna arhiva
„Plućna bolest je posljedica nekoliko faktora koji djeluju u kombinaciji: zaostajanja viskoznog i ljepljivog sekreta u disajnim putevima koji sprečava normalno odstranjivanje bakterija i infektivnih čestica, promijenjenog odbrambenog sistema sluzokože i trajne upale koje dovode do konačnog oštećenja. Donje disajne puteve u takvim okolnostima naseljavaju bakterije (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus) koje i uz najintenzivnije liječenje antibioticima nije moguće potpuno eliminisati. Upravo zbog toga hronična upala dovodi do progresivne plućne bolesti, nastanka bronhiektazija, hemoptizija (krvarenja iz pluća) i gubitka plućne funkcije. Sve ovo se odražava i na srčanu funkciju, nastaje hronično plućno srce“, govori naša sagovornica.
„Liječenje je kompleksan posao“
Zdravstveno stanje pacijenata se s vremenom pogoršava i zato je potrebno na vrijeme uspostaviti dijagnozu i početi sa liječenjem.
„Liječenje osoba sa cističnom fibrozom je kompleksan proces. Konvencionalno liječenje uključuje pravilnu ishranu, dodavanje zamjene pankreasnih enzima, vitamina (A,D,E,K), antibiotsku terapiju, inhalaciju bronhodilatatorima, antibiotsku inhalatornu terapiju i fizikalnu terapiju. Da bi doživjeli adultnu dob, potrebno je puno muke prvenstveno njihovih roditelja. Svaki dan je ispunjen sa četiri-šest inhalacija dnevno, redovna autogena drenaža, svaki obrok zahtijeva lijekove bez kojih njihov organizam ne može da svari hranu, ni da apsorbuje vitamine“, ističe dr Ljuboja i dodaje da se često piju antibiotici i razni suplementi za održavanje imuniteta.
Terapija je doživotna što iziskuje velike mjesečne troškove. Oboljeli se bar dva puta godišnje hospitalizuju kako bi primali intravensku terapiju koja traje dvije-tri nedjelje.
„Njihov svaki dan je težak i zahtjevan“
S obzirom na to da je riječ o bolesti koja uključuje brojne lijekove i terapije, potrebna je disciplina, koju je na početku teško uspostaviti jer su oboljeli uglavnom djeca. Ekspertica za CF naglašava da većina ne zna da je oboljelima svaki dan težak i zahtjevan te da niko ne shvata sa kakvim teškoćama i problemima se suočavaju oboljeli, ali i njihovi roditelji.
Nedavno je pokrenuta inicijativa „Hoćemo Trikaftu“, a oboljeli i roditelji su optimistični da će lijek biti dostupan i kod nas.
„Novoodobreni lijek ‘Trikafta’ zapravo je kombinacija tri aktivne supstance (eleksakaftora, ivakaftora i tezakaftora) koje djeluju na defektni protein kodiran CFTR genom na način da omogućuju njegovo efikasnije funkcionisanje. Rezultati dobijeni tokom studija na bolesnicima koji su koristili ovaj lijek su pokazali povećanje forsiranog ekspiratornog volumena u jednoj sekundi, koji se koristi u kontroli i praćanju brzine progresije bolesti pluća cistične fibroze, samanjen broj pogoršnaja plućne bolesti, povećava se indeks tjelesne mase. Ukoliko se ovaj lijek uvede na vrijeme kod bolesnika spriječiće nastanak ireverzibilnih promjena“, napominje dr Ljuboja za eTrafiku.
Ona govori da, ako uspijemo kao država i humani ljudi da obezbjedimo neophodni lijek „Trikaftu“ oboljelim pacijentima od cistične fibroze, obezbjedićemo svjetliju budućnost ne samo za ove ljude već i za nas kao društvo.
Zahvaljujući usavršavanju metoda liječenja, mnogo toga se promijenilo u životima oboljelih. Cistična fibroza je nekada bila isključivo bolest djece, a sada postaje bolest pretežno odraslih, kakav je slučaj u najrazvijenijim zemljama svijeta kakve su Danska i Švedska.
Kod nas je to za sada najviše i dalje bolest djece. Predviđanja su da će do 2025. godine 68 odsto oboljelih činiti bolesnici odrasle dobi.
„Prelaskom iz dječije u odraslu dob javljaju se klinička stanja i nastanak novih poteškoća koje zahtijevaju poseban oblik zbrinjavanja ovih pacijenat te pružanja specifične zdravstvene brige koju više nije moguće pružiti u postojećem pedijatrijskom okruženju. Ovo je proces tranzicije ili prelaska bolesnika iz pedijatrijske u adultnu brigu. Tranzicija je multidisciplinara i aktivni proces pri kojem treba voditi računa ne samo o medicinskim već i psihosocijalnim i edukacijskim potrebama mladog bolesnika. Sam proces tranzicije nije jednostavan i pri tom se javljaju brojne prepreke koje dolaze od svih učesnika, od bolesnika i njihovih roditelja, preko pedijatra i doktora adultne pulmologije“, naglašava naša sagovornica.
Problem i nedovoljno edukovan kadar
Osim problema troškova, brojnih lijekova i njihove nedostupnosti u RS, veliki problem je i nedovoljno edukovan kadar koji bi preuzimao oboljele kada postanu punoljetni. Trenutno, zbog problema sa plućima, oboljelima se najčešće bave pulmolozi. Stručnjaci smatraju da bi oboljeli trebalo da se liječe u odgovarajućim centrima, pri čemu centri za odrasle mogu biti spojeni s pedijatrijskim centrom (npr. u istoj bolnici) ili mogu biti potpuno odvojeni.
Ljuboja objašnjava da je idealna situacija kada se radi o centrima koji se nalaze u istoj ustanovi i koji samim time i dijele određene usluge i prostore. To je i bio razlog inicijative Centra za rijetke bolesti u našoj zemlji da se pokuša oformiti tzv. Centar za cističnu fibrozu, u kojima bi se oboljeli liječili do navršene 23 godine. Centar bi okupljao čitav multidisciplinarni tim od pulmologa, gastroenterologa, psihologa, otorinolaringologa, nutricioniste, fizioterapeuta, mikrobiologa, a pojedini članovi tima bi bili ujedno i u timu za transplantaciju pluća, čime je jedan od problema tranzicije u transplantacijski centar značajno olakšan.
„Sam adultni centar usko bi sarađivao sa pedijatrijskim centrom za cističnu fibrozu čineći jedinstvenu i neodvojivu cjelinu u sklopu UKC Banjaluka. Jednom mjesečno svi članovi bi se okupljali na radnom sastanku gdje bi se se raspravljalo o svi složenim bolesnicima (kako pedijatrijski, tako i adultni) te bi se na taj način ostvario kontinuitet u praćenju bolesnika. Adultni pulmolog bi na poziv dolazio u vizite na odjel pedijatrijske pulmologije, ali i u ambulantu, te bi se upoznavali kako sa djecom tako i sa adolescentima s ovom bolešću, ovim bi se pokušao ublažiti strah od ‘doktora za odrasle’. Isto tako pedijatri bi redovno dolazili u posjete svojih nekad malih, a sada odraslih pacijenata. Ovo bi olakšalo daljnje liječenje ovih bolesnika, prebrodila tranzicija, a adultni doktori dobili na vremenu da se edukuju i preuzmu bolesnike“, rekla je dr Ljuboja.
Za kraj, naglašava da joj je cilj da poboljša stanje svojih bolesnika, njihovu perspektivu te da promijeni sliku o njima i nama.
„Želim im omogućiti da rastu, ‘dišu punim plućima’, idu na ekskurzije te da stvaraju svoju porodicu i nadžive svoje roditelje“, govori dr Ljuboja.